Reklama

Wiadomości

Zidentyfikowano nową chorobę nerek i wątroby

Dotykająca niektóre osoby niewydolność nerek i wątroby może być wynikiem wykrytego właśnie schorzenia, związanego z wadliwym działaniem pewnego enzymu i tzw. rzęsek. Odkrycie może pomóc w leczeniu wielu pacjentów.

[ TEMATY ]

zdrowie

nerki

Adobe.Stock.pl

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy - zauważają naukowcy z Newcastle University. Taki stan rzeczy naturalnie wpływa na leczenie chorych, którzy niejednokrotnie, ostatecznie wymagają przeszczepu.

Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

„Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia” - twierdzi prof. John Sayer, autor dokonania opisanego na łamach „American Journal of Human Genetics”.

Jego zespół przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych. W przebadanej grupie chorych, u 15 osób pochodzących z 8 rodzin naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP-3 rzęskopatią. Ponad połowa z tych pacjentów przeszła już przez przeszczep wątroby lub nerek lecz do tej pory przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała zagadką.

Reklama

„Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że zawsze warto jest badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem” - mówi prof. Sayer.

„Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma także ważne skutki dla innych członków rodzin, szczególnie jeśli chcą oni przekazać nerkę do przeszczepu” - zwraca uwagę ekspert.

Naukowcy przedstawili też wybrane przypadki pacjentów. Jedną z nich była 60-letnia Linda Turnbull, która prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie, ale dzięki transplantacji. Już jako dziecko była słabego zdrowia, a w wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność tego narządu. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale w 1994 roku musiała przejść przez operację przeszczepu wątroby. „To wspaniałe, ostatecznie uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania: dlaczego mnie się to przytrafiło i dlaczego mam tę chorobę?” - mówi pacjentka.

Naukowcy rozpoczynają teraz prace na liniach komórkowych, aby lepiej poznać chorobę i testować nowe terapie.

Więcej informacji na stronie https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00111-2 (PAP)

Marek Matacz

mat/ zan/

2022-06-02 07:18

Oceń: +1 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Jasionka: Kongres „Niewydolne Serce”

[ TEMATY ]

zdrowie

kongres

kieferpix/fotolia.com

„Pielgrzymka po zdrowie” – takim hasłem reklamowano kongres „Niewydolne Serce”, który odbył się w sobotę w Centrum Wystawienniczo-Kongresowym Województwa Podkarpackiego „G2A Arena” w Jasionce. Ideą kongresu było połączenie troski o wymiar fizyczny i duchowy człowieka. W wydarzeniu uczestniczył biskup rzeszowski Jan Wątroba.

Pierwsze badania lekarskie i porady rozpoczęły się już o godzinie siódmej. Centralnym punktem kongresu była Msza św. w intencji osób chorych. Eucharystii przewodniczył bp Jan Wątroba.
CZYTAJ DALEJ

Trump pogratulował Nawrockiemu zwycięstwa w wyborach prezydenckich

2025-06-03 07:36

[ TEMATY ]

Donald Trump

Grzegorz Jakubowski/KPRP

Prezydent USA Donald Trump wyraził we wtorek rano (czasu polskiego) zadowolenie z powodu wyboru Karola Nawrockiego na prezydenta Polski w niedzielnych wyborach. Gratulacje dla Polski, wybraliście ZWYCIĘZCĘ! - oznajmił amerykański przywódca na swojej platformie społecznościowej Truth Social.

"Sojusznik Trumpa wygrał w Polsce, wywołując szok w całej Europie" - napisał prezydent Trump, przytaczając komentarz amerykańskiego nadawcy Newsmax.
CZYTAJ DALEJ

Fala hejtu na córkę Karola Nawrockiego. Biuro Obrony Praw Dziecka reaguje

2025-06-03 20:20

[ TEMATY ]

Karol Nawrocki

Kasia Nawrocka

Karol Porwich/Niedziela

Po wieczorze wyborczym w sieci wylał się hejt na córkę Karola Nawrockiego, Kasię. Jak przypomina Biuro Obrony Praw Dziecka, atakowanie siedmioletniego dziecka i znieważanie go z powodu wyglądu czy zachowania może zostać uznane za przestępstwo zagrożone karą do 12 lat bezwzględnego pozbawienia wolności.

NIE ZGADZAMY SIĘ NA HEJT WOBEC CÓRKI KAROLA NAWROCKIEGO - PODEJMIEMY DZIAŁANIA PRAWNE
CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

REKLAMA

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję