Reklama

Wiadomości

Zidentyfikowano nową chorobę nerek i wątroby

Dotykająca niektóre osoby niewydolność nerek i wątroby może być wynikiem wykrytego właśnie schorzenia, związanego z wadliwym działaniem pewnego enzymu i tzw. rzęsek. Odkrycie może pomóc w leczeniu wielu pacjentów.

[ TEMATY ]

zdrowie

nerki

Adobe.Stock.pl

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy - zauważają naukowcy z Newcastle University. Taki stan rzeczy naturalnie wpływa na leczenie chorych, którzy niejednokrotnie, ostatecznie wymagają przeszczepu.

Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

„Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia” - twierdzi prof. John Sayer, autor dokonania opisanego na łamach „American Journal of Human Genetics”.

Jego zespół przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych. W przebadanej grupie chorych, u 15 osób pochodzących z 8 rodzin naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP-3 rzęskopatią. Ponad połowa z tych pacjentów przeszła już przez przeszczep wątroby lub nerek lecz do tej pory przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała zagadką.

Reklama

„Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że zawsze warto jest badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem” - mówi prof. Sayer.

„Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma także ważne skutki dla innych członków rodzin, szczególnie jeśli chcą oni przekazać nerkę do przeszczepu” - zwraca uwagę ekspert.

Naukowcy przedstawili też wybrane przypadki pacjentów. Jedną z nich była 60-letnia Linda Turnbull, która prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie, ale dzięki transplantacji. Już jako dziecko była słabego zdrowia, a w wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność tego narządu. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale w 1994 roku musiała przejść przez operację przeszczepu wątroby. „To wspaniałe, ostatecznie uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania: dlaczego mnie się to przytrafiło i dlaczego mam tę chorobę?” - mówi pacjentka.

Naukowcy rozpoczynają teraz prace na liniach komórkowych, aby lepiej poznać chorobę i testować nowe terapie.

Więcej informacji na stronie https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00111-2 (PAP)

Marek Matacz

mat/ zan/

2022-06-02 07:18

Oceń: +1 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Jak znany aktor dowiedział się, że ma chore nerki

Nerki chorują po cichu, nie bolą. To dlatego, choć są chore u ponad 4 milionów Polaków, świadomych tego jest zaledwie 4 proc. z nich! Tymczasem przewlekła choroba nerek (PChN) daje 100 tys. przedwczesnych zgonów rocznie. Dla porównania: w nowotworach to 182,5 tys. rocznie. A gdy chorują nerki, najczęściej choruje także serce. O tym, jak podstępne są choroby nerek, przekonał się m.in. aktor Piotr Polk. Na szczęście to historia z happy endem.

Ma 60 lat, nie pali, jest szczupły, dba o zęby. Raz w roku robi solidny przegląd stanu zdrowia. A przede wszystkim zwyczajnie lubi siebie. Mimo to dopada go agresywna choroba autoimmunologiczna nerek charakterystyczna dla osób młodych.
CZYTAJ DALEJ

Katolicy nie głosują na wroga Kościoła

2025-05-30 20:59

[ TEMATY ]

wybory

Adobe Stock

Bardzo wielu Polaków – zapewne większość - do urn wyborczych uda się albo przed albo po uczestnictwie w niedzielnej Mszy świętej. Jest bardzo ważne, aby właśnie ci katoliccy wyborcy mieli świadomość, że ich niedzielny wybór powinien uwzględniać podstawowe prawdy wiary, do wyznawania której się przyznają.

Warto podkreślić, że od czasów Leona XIII – papieża przełomu XIX i XX wieku – Kościół katolicki w nauczaniu społecznym konsekwentnie zachęca swoich wyznawców, do aktywnego współkształtowania losów społeczności, do której przynależą. Leon XIII – ojciec nowoczesnej katolickiej nauki społecznej – osobistym przykładem mobilizował katolików do czynnego przeciwstawiania się złu.
CZYTAJ DALEJ

Już 50 lat niosą Boga ludziom

2025-05-31 19:34

Magdalena Lewandowska

Złoci jubilaci z abp. Józefem Kupnym

Złoci jubilaci z abp. Józefem Kupnym

– Wasze życie pokazuje, że kapłaństwo to nie zawód, ale przymierze, to nie stanowisko, ale służba – mówił w jubileusz 50-lecia kapłaństwa ks. Paweł Cembrowicz.

Złoty jubileusz kapłaństwa świętowali w katedrze wrocławskiej kapłani wyświęceni tam 50 lat temu – 26 diakonów przyjęło wtedy świecenia prezbiteratu z rąk bpa Wincentego Urbana. Uroczystej Eucharystii pół wieku później przewodniczył abp Józef Kupny. – Święcenia kapłańskie przyjęliście w 1975 roku. Dla mnie również ten rok jest bardzo ważny, dlatego, że właśnie wtedy rozpoczynałem studia teologiczne – wspominał abp Kupny. – Kapłaństwo to coś wspaniałego i im bardziej sytuacja zewnętrzna sprawia, że jest kapłaństwo jest w jakiś sposób atakowane, tym bardziej powinno nas to mobilizować, żebyśmy byli czytelnym znakiem Bożej miłości – podkreślał metropolita wrocławski. Przypomniał, że kiedy rodził się protestantyzm, kiedy masowo odchodzono od Kościoła, właśnie wtedy Kościół podjął ważny wysiłek ukazywania piękna kapłaństwa, by przyciągnąć ludzi młodych do służby Bogu. – Przeżywając z wami ten piękny jubileusz, chcemy prosić o liczne powołania kapłańskie i zakonne, by nie zabrakło pracowników na żniwie Pana. Gratuluję wam 50-lecia kapłaństwa i dziękuję za waszą wierną posługę, oddanie. Proszę wszystkich kapłanów, żebyśmy byli widocznym znakiem Bożej miłości, Bożego przebaczenia. Żebyśmy tak żyli, aby wierni, którzy się w nas wpatrują, odzyskiwali nadzieję – przemawiał abp Kupny.
CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

REKLAMA

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję